خلل تنسج ضموري مشوه أمثلة على

• تم تحديد الجين المسؤول عن خلل تنسج ضموري مشوه في عام 1995 من قِبل فريق البحث بقيادة الدكتورة جاكلين هيشت من جامعة تكساس-هيوستن، مركز العلوم الصحية.
• أجرت الدكتورة جاكلين هيشت وزملاؤها من دائرة الأبحاث في مستشفى شرينرز للأطفال في بورتلاند عام 1997 مزيد من البحوث، مما أدى إلى اكتشافهم أن مصير الخلايا (أ ب م غ) يتم تحديده عن طريق البيئة الغضروفية وحدها، خلافا للفكرة السابقة وقد قرر أن أنشطة (أ ب م غ) مما يؤدي إلى خلل تنسج ضموري مشوه من آثار الهيكلية للطفرة على (أ ب م غ).